Uczestnik "MasterChefa" ma ciężko chore dziecko. Dziewczynka ma zespół wad 22Q11. Jego świat legł w gruzach
Jeden z uczestników najnowszej edycji programu "MasterChef" opowiedział o rzadkiej chorobie, z jaką mierzy się jego dziecko. W specjalnym reportażu zdradził, czym charakteryzuje się uszkodzenie chromosomu 22Q11. Jak wygląda życie jego ukochanej córki Emilii, której zdrowotna bolączka początkowo została zignorowana przez lekarzy?
Uczestnik "MasterChefa" ma chorą córkę
Mauro Amarente zachwycił jurorów i widzów 12. sezonu “MasterChefa” talentem do włoskiej kuchni, a w szczególności do przygotowywania pysznych makaronów. Odpadł dopiero w siódmym odcinku, jednak teraz powrócił do telewizji w zupełnie innej roli - jako zatroskany ojciec. Jego żona opowiedziała, jak dowiedzieli się o chorobie dorastającej córki, na którą, jak się okazało, cierpi od urodzenia.
Pani pediatra zapytała nas, czy jesteśmy pod opieką poradni genetycznej i neurologicznej. Ja zaczęłam od neurologa i neurolog powiedział, że Emilka mieści się w granicach normy i odradził nam wtedy wizytę u genetyka, bo powiedział, że to jest szukanie igły w stogu siana - relacjonowała przed kamerami śniadaniówki TVN Ewa Amarante.
Choć zapewnienia lekarzy były optymistycznej, to intuicja nie dawała jej spokoju. Podjęła się kroku, który ostatecznie nie pozostawił żadnych wątpliwości. Wówczas życie rodziców zmieniło się, a nowa rzeczywistość stała się dla nich wielkim wyzwaniem. Czym właściwie jest uszkodzenie chromosomu 22Q11?
Zaskakujące, ile kosztuje hot dog w lokalu finalisty MasterChefa. W środku 23-karatowe złotoCórka kucharza z "MasterChefa" nie została od razu zdiagnozowana
Żona Mauro Amarante o szczegółach przypadłości dowiedziała się przypadkowo, podczas lektury artykułu o wadach genetycznych. Wtedy uświadomiła sobie, że musi postąpić inaczej, niż doradzali jej niektórzy lekarze. Skonsultowała się ze specjalistą z zakresu genetyki, a ten z pełnym przekonaniem zdiagnozował, że mała Emilia ma wadę 22Q11 zwaną również zespołem Di George'a.
To druga, tuż za zespołem Downa, najczęściej pojawiającą się choroba genetyczna. Objawia się wielorako, w aż 180 różnych wariantach. To m.in. dysmorficzne zmiany na twarzy, wady serca, zaburzenia zachowania i odporności. Czy któreś z nich stwierdzono u ich ukochanej Emilki?
Jak wygląda życie Emilki chorej na zespół wad 22Q11?
Chora córka bohatera show "MasterChef" jest już nastolatką, jednak na co dzień rodzice muszą poświęcać jej o wiele więcej uwagi, niż młodszej Sarze. Wynika to z konieczności, bo symptomy pojawiają się w najmniej oczekiwanych okolicznościach.
Ona ma ogromnie zmienny nastrój. Ten nastrój zmienia się nawet kilkanaście razy w ciągu dnia. Musiałam się wiele nauczyć i pewne rzeczy, z którymi wyrosłam, sposób, w jaki zostałam wychowana, okazało się, że zupełnie się nie sprawdza u mojej córki - uzasadniła żona uczestnika kulinarnego programu TVN.
Emilia Amarante dzięki pomocy rodziców i wspólnym przygotowaniom do lekcji radzi sobie w szkole. Jak twierdzi dyrektorka Zespołu Szkół Specjalistycznych nr 4 w Czechowicach-Dziedzicach, uczennica jest ambitna i zaangażowana, co pozwala jej realizować program na bieżąco. Pacjentka nie boryka się także z bolączkami, które zazwyczaj towarzyszą chorobie.
Na szczęście Emilka nie ma takich problemów z wadą serca, wadą nerki, fizycznie jest ok. Ma jakieś problemy, jak tarczyca, jak prawie wszystkie te dzieci mają - podsumował ojciec w "Dzień dobry TVN".
Mauro Amarante wraz z żoną martwią się o przyszłość swojej starszej córki. Postanowili zatroszczyć się o to już teraz. Uzdolniony kucharz zaczął prowadzić zajęcia uczące przygotowania makaronu, wystartował też z biznesem sprzedażowym. Jak wyznał przed kamerami, ma nadzieję, że kiedyś Emilia także będzie mogła spełnić się w tym zajęciu.
Źródło: "Dzień dobry TVN"
